Жінка з рідкісною хворобою старіє в сім разів швидше, ніж інші

[Total: 0    Average: 0/5]

Клавдії Амарал, яка зараз живе в місті з Візеу (Португалія), було всього чотири місяці, коли в неї почали з’являтися перші зморшки та випадати волосся.

  • Живі історії, більше ексклюзивних новин читай тільки у газеті «Неділя Закарпатські новини». Купи газету у кіоску або передплати на своїй пошті. Індекс: 09653

У дванадцятимісячному віці лікарі діагностували у неї прогерію – рідкісну генетичну хворобу, яка характеризується прискореним старінням організму.

Медики повідомили її батькам, що в середньому дівчата з таким захворюванням доживають максимум до 13-14 років.

Кожного дня з тих пір Клавдія намагається зробити неможливе, а її друзі та родина у всьому її підтримують

Зараз, у 20-річному віці, їй довелося пройти операцію по заміні стегнової кістки через сильну зношуваність, але жодна з медичних проблем не зупиняла її.

Клавдія каже: «Прогерія – це захворювання, від якого старіють в сім разів швидше, ніж звичайно. Наприклад, мені двадцять років, але в перерахунку – сто сорок.

З’являються всі проблеми людей похилого віку: проблеми з кістками, з серцем тощо.

Зазвичай люди з прогерією доживають до чотирнадцяти-п’ятнадцяти років, але на даний час я вже перевищила середній показник.

Я ніколи не відчувала себе іншою – друзі та оточуючі люди завжди ставились до мене, як до рівної, в тому числі й у школі».

Діти з прогерією, також відомою як синдром Хатчінсона-Гілфорда, у ранньому віці зазвичай виглядають нормально.

У віці приблизно від дев’яти до 24 місяців починаються затримки фізичного розвитку, що призводить до низького зросту та малої ваги.

Дослідники дійшли висновку, що причиною прогерії є помилка у гені, що відповідає за утворення білка Ламіна A, який є ключовим компонентом мембрани ядра клітини.

Цей синдром настільки рідкісний, що в усьому світі він є не більше ніж у 400 дітей.

Клавдія поставила собі за мету довести, що ця хвороба не є перепоною для нормального життя.

«Прогерія не заважає мені жити повноцінним життям. Кожен мій день я проводжу так, як повноцінна здорова людина, – каже Клавдія.

«Часи, які мали б бути важкими, сприймаються як великі битви, здолані з великим успіхом. Я відчуваю себе дуже добре, ніщо не здатно збити мене з ніг.

У мене є ідеальна родина та велика група дорогих мені друзів, які завжди готові мене підтримати. Вони кажуть, що я великий воїн у битві, яку, здавалося б, неможливо було перемогти.

Звичайно, я вже досягла перемоги на цьому етапі, тому що прожила набагато більше, ніж мені прогнозували лікарі, і сподіваюся, що продовжу перемагати надалі.

Ми повинні думати позитивно і жити так, ніби неможливого не існує».

zakarpatpost.net

Comments are closed.